诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

鉴别诊断：

猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：

一、4号染色体短臂部分缺失

Wolf（1965）首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4pˉ，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

二、l8号染色体长臂部分缺失

由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

三、l8号染色体短臂缺失

Grouchy（1963）首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。

四、环状染色体2l综合征

Lejeune（1964）首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

五、环状染色体22综合征

Weleber（1968）首报，l972年被证实为r（22）或22qˉ，罕见。